Wat is HCM ?

Anneke Kuys, Werkgroep Fok & Advies

Met dank aan de heer H. Garretsen voor het nalezen en corrigeren van het algemene gedeelte en het onderdeel met betrekking tot echografie.

Hypertrofische CardioMyopathie (HCM) is een hartafwijking die aangetroffen wordt bij zowel raskatten als huis- tuin en keukenkatten. Cardio staat voor hart en myopathie voor zieke spier.
Het hart is een pomp die de bloedcirculatie in het lichaam verzorgt. Net als bij mensen heeft het hart van een kat vier compartimenten; de rechter boezem, de rechter kamer, de linkerboezem en de linkerkamer. De rechter boezem ontvangt bloed van diverse grote aderen en stuwt dit naar de rechterkamer. Door het samentrekken van de rechterkamer wordt het bloed naar de longslagader gepompt vanwaar het door beide longen stroomt. Hierbij wordt het bloed van zuurstof voorzien, vervolgt zijn weg naar de linkerboezem en van daar naar de linkerkamer waar het door samentrekking in de lichaamsslagader (aorta) wordt gepompt. Hiervandaan stroomt het bloed door de verschillende organen om zich via de holle aders weer te verzamelen in de rechterboezem. De hartkleppen zorgen er voor dat het bloed maar één kant uit kan en verhinderen dat het terugstroomt.

Bij HCM zijn de spieren van de wand van de linkerkamer in dikte toegenomen (hypertrofie). Dit veroorzaakt een toenemende verstijving in de linkerkamer waardoor die zich niet efficiënt kan vullen. Bovendien wordt de ruimte in de linkerkamer steeds kleiner, met als gevolg dat minder bloed rond gepompt wordt en de ruimte in de linkerboezem vergroot. Hierdoor ontstaat o.a. een vergrootte kans op trombose. Door een drukstijging in de linker boezem neemt de druk in de longvaten toe, wat leidt tot vochtophoping in de longen en de borstkas. Tevens kan bij HCM een verdikking van de spieren, waarmee de hartkleppen bevestigd zijn, optreden en een abnormale beweging van de hartkleppen, ook wel SAM (Systolic Anterior Motion) genaamd, ontstaan.

Wat zijn de verschijnselen van HCM
Het is heel goed mogelijk dat een kat niet of nauwelijks symptomen vertoont en men pas na een plotselinge dood merkt dat dit veroorzaakt werd door HCM. De volgende klachten kunnen een aanwijzing zijn voor HCM:

• slechte eetlust
• benauwdheid
• versnelde ademhaling
• verlamming van de achterpoten
• hartruis (Niet iedere hartruis is een teken van HCM is en niet bij alle gevallen van HCM kan een hartruis via een stethoscoop worden gehoord.)

Bij welke rassen komt HCM vaker voor
HCM komt vaker voor bij de rassen Brits Korthaar, Maine Coon en Ragdoll, maar ook in minder mate bij de Noorse Boskat, de Turks Angora en de Blauwe Rus. Bij Siamezen, Burmezen en Abessijnen zou HCM vrijwel niet voorkomen, hier komt wel een vorm van hartspierziekte voor waarbij de hartspier dunner, wijder en zwakker wordt: CCM, Congestieve CardioMyopathie.

Hoe kan ik laten testen of mijn kat HCM heeft
De enige betrouwbare methode voor het opsporen van HCM het maken van een echocardiogram gemaakt door een van de specialisten die genoemd worden in de lijst Testadressen 2011 in Nederland en België Echografisch onderzoek Hart en Nieren (HCM/PKD).
Bij overlijden kan via een autopsie uitgezocht worden of dit door HCM veroorzaakt werd.
Katten die aan HCM gestorven zijn hebben meestal een relatief groot hart, met een verdikte hartspier van de linker kamer en een vergrote linker boezem. Niet iedere verdikking van de hartspier wordt veroorzaakt door HCM. Bij katten ouder dan 8-10 jaar kan een verdikte hartspier ook ontstaan bij een te hoge bloeddruk of bij een te sterk werkende schildklier)

Moet mijn kat onder narcose voor een echocardiogram
Voor het maken van een echo is meestal geen narcose nodig. Het onderzoek duurt ca. een half uur. Er wordt een kleine plek bij de oksel kaal geschoren. Bij een halflangharig kat valt die meestal niet op en hoeft dan ook geen beletsel te vormen om de kat op shows uit te brengen. Alternatief is het natmaken van de oksel met (70 %) alcoholbevattende vloeistoffen, dan hoeft de kat niet geschoren te worden.

Wat betekent de testuitslag van het echocardiogram
Negatief: op dit moment zijn er geen aanwijzingen voor HCM. Omdat deze uitslag een momentopname is er geen garantie dat de kat later geen HCM krijgt of vererft.
Verdacht (equivocal): er zijn aanwijzingen die er mogelijk op duiden dat de kat HCM heeft. De specialist zal u een advies geven om binnen een bepaalde termijn terug te komen om de verdere ontwikkeling te kunnen beoordelen. Deze situatie kan dus in positieve of negatieve zin wijzigen, of enige tijd constant blijven zodat nog geen duidelijke uitslag te geven is.
Positief: er zijn aanwijzingen voor HCM. De specialist zal, afhankelijk van de ernst van de afwijkingen bij het echografisch onderzoek , medicatie voor uw kat voorschrijven of naar een andere arts hiervoor verwijzen. Deze situatie is niet omkeerbaar, de kat zal altijd HCM houden.

Op welke leeftijd kan HCM optreden
In het algemeen wordt HCM aangetroffen bij katten jonger dan 5 jaar (maar het kan ook op latere leeftijd voorkomen). Deze afwijking is wel aangetroffen bij kittens op de leeftijd van 6 maanden, maar gebruikelijk is rond de 2 jaar. Ook het geslacht kan een rol spelen. Bij katers wordt deze afwijking meestal op jongere leeftijd vastgesteld dan bij poezen. Daarnaast is opvallend dat bij katten, bij wie op zeer jonge leeftijd HCM wordt vastgesteld, er meestal sprake is van een agressievere vorm, waarbij de levensverwachting zeer kort is.

Is HCM te genezen
Er is geen genezing mogelijk, maar medicijnen kunnen HCM katten soms nog wel 6 jaar in leven houden! De behandeling varieert naar gelang de symptomen en kan bestaan uit het geven van vochtafdrijvers, middelen die de hartwerking verbeteren of die de kans op trombose verminderen en een hartondersteunend dieet. Stress moet zoveel mogelijk worden vermeden.

Welke andere ziektes lijken op HCM maar zijn het niet
Helaas wordt bij de genoemde symptomen vaak snel een conclusie getrokken dat het wel HCM zal zijn, maar er kunnen ook andere redenen zijn waardoor dit beeld ontstaat. Laat daarom bij verdenking op HCM dit altijd controleren door een specialist zodat andere oorzaken kunnen worden uitgesloten.

Waardoor wordt HCM veroorzaakt
HCM is een genetische afwijking die autosomaal dominant vererft. Autosomaal houdt in dat het niet uitmaakt of het van de moeder of de vader komt en ook niet uit maakt of het kitten een poes of een kater is. Dominant betekent dat het al kan ontstaan als één ouder dit doorgeeft. Niet alle katten met HCM hebben dezelfde verschijnselen; ook is er een grote variatie in de wijze waarop HCM zich ontwikkelt. Er zijn ook katten die HCM vererven en zelf helemaal geen verschijnselen vertonen.
HCM is een afwijking die ook bij mensen voorkomt. Er wordt dan ook veel onderzoek gedaan naar welke genen hiervoor verantwoordelijk zijn. Er zijn inmiddels meer menselijke HCMgenen gevonden en die worden allemaal vergeleken. Men neemt op dit moment aan dat HCM bij katten door meerdere genen veroorzaakt wordt en dat die per ras zelfs verschillen. Dit zou een verklaring kunnen zijn voor de verschillende verschijningsvormen van HCM.

Kan ik mijn kat laten testen door middel van een DNAtest
Het is ook mogelijk om uw kat te laten testen via een DNAtest. Hiervoor worden via een wattenstaafje cellen van het wangslijmvlies afgenomen of bloed van de kat afgenomen. Deze DNA-test kunt u laten uitvoeren bij de laboratoria genoemd in de lijst DNA-testadressen.
Het is belangrijk dat u weet dat de testen rasspecifiek zijn en enkel voor de betrokken genmutatie. Het is dus nog steeds mogelijk dat uw kat HCM krijgt die veroorzaak wordt door een ander gen.

Welke HCM DNA-testen zijn er
Op dit moment zijn er 3 verschillende HCM-testen.

HCM 1 (Meurs) uitsluitend bestemd voor de Maine Coon.
HCM 2 (Koch) deze mutatie is gevonden bij diverse rassen: Brits Korthaar, Brits Langhaar, Devon Rex, Heilige Birmaan, Maine Coon, Noorse Boskat, Pers, Ragdoll, Blauwe Rus, Turks Angora (volgens opgave van de diverse laboratoria).
HCM 3 uitsluitend bestemd voor de Ragdoll.

Op de Algemene Ledenvergadering van de FIFé van 2009 werd door de FIFé Commissie voor Gezondheid en Welzijn het advies opgenomen om op een aantal erfelijke afwijkingen middels een DNAtest te testen. Wat betreft HCM werd uitsluitend de HCM test nr 1 voor Maine Coons en HCM test nr 3 voor Ragdolls aangeraden. Met betrekking tot gentest HCM2 zijn nog geen wetenschappelijke publicaties verschenen. Om die reden werd deze test door de bekende geneticus Leslie Lyons op het World Cat Congress in 2009 afgeraden.
Verwacht wordt dat er in de toekomst nog meer afwijkingen gevonden worden gerelateerd aan HCM die leiden tot nieuwe testen.

Wat betekent de testuitslag van de DNA-test voor HCM
De testuitslag kan negatief of positief zijn, onderverdeeld in heterozygoot of homozygoot.
Negatief
Als de test negatief is, heeft de kat dit specifieke gen niet. Dat betekent niet automatisch dat zijn ouders ook negatief zijn, maar wel (mits gekruist met een negatieve partner) dat de nakomelingen het gen ook niet zullen hebben. Het is echter nog steeds mogelijk dat deze kat een hartkwaal ontwikkelt die veroorzaakt wordt door een ander gen.
Positief
Als de test positief is, heeft de kat dit specifieke gen wel. Bij heterozygoot (+-) heeft hij één exemplaar van het gemuteerde gen en één normaal gen. Dat betekent dat in ieder geval één van zijn ouders dit gen ook heeft. Bij homozygoot (++) betekent dit automatisch dat beide ouders dit gen hebben. Zowel de geteste kat als de positieve ouder(s) kan een hartkwaal ontwikkelen, veroorzaakt door dit gen. Daarnaast blijft het mogelijk dat deze kat een hartkwaal krijgt die veroorzaakt wordt door een ander gen. Bij homozygoot is de kans groter dat een hartkwaal zich ontwikkelt.
Een DNA-test is eenmalig, de uitslag kan niet veranderen. Daarom hoeft hij niet herhaald te worden op dezelfde kat. Een DNA-test kan nooit gezien worden als een vervanging van de HCM echo, uitsluitend als een aanvulling.

Wat is het advies aan fokkers over het testen van HCM
Laat katten voordat zij voor de fok gebruikt worden testen op HCM via echocardiogram en via de DNA-test (indien van toepassing). Dit advies geldt met name voor de rassen Brits Korthaar, Maine Coon en Ragdoll.

Wat betreft de hartecho is de richtlijn:

• op de leeftijd van 1 jaar
• niet fokken met katten die positief of verdacht zijn
• vervolgens bij dekkaters ieder jaar herhalen ( na castratie op de leeftijd van 3 jaar, 5 jaar en 8 jaar)
• bij poezen herhalen op de leeftijd van 3 jaar, 5 jaar en 8 jaar

Wat betreft de DNA-test is de richtlijn:

• niet leeftijdsgebonden en eenmalig
• niet fokken met katten die homozygoot positief zijn voor het HCM gen
• katten die heterozygoot positief zijn uitsluitend gebruiken met partners die negatief zijn, met het doel om hier op termijn een negatieve nakomeling uit aan te houden. Dan kan de positieve ouder gecastreerd kan worden zonder dat al zijn andere genen verloren gaan. Dat zou problemen kunnen opleveren voor de variatie in de genenpoel waardoor mogelijk andere kwalen de overhand krijgen.

Waarom moet de HCM-test via echo zo vaak herhaald worden
Er is een grote variatie in de verschijningsvorm van HCM. Aanvankelijk dacht men dat het voldoende was om katers op de leeftijd van 2 jaar en poezen op de leeftijd van 3 jaar te testen om een definitieve uitslag te krijgen, maar deze denkwijze blijkt achterhaald te zijn. Een echo is altijd een momentopname en zegt niets over het feit of de kat in de toekomst nog HCM kan ontwikkelen. Pas als de kat op achtjarige leeftijd op de echo nog geen tekenen van HCM vertoont, kan men redelijker wijs aannemen dat dit hierna niet meer zal gebeuren. Als dieren maar eenmalig voor de fok hierop worden getest en daarna niet meer kan het onjuiste beeld ontstaan dat men met een “veilige” lijn fokt terwijl dat niet het geval is. Met name voor gebruikte dekkaters is dit van belang omdat deze een grotere invloed hebben dan een gebruikte fokpoes.

Bij de samenstelling van dit artikel is gebruik gemaakt van:

• Wat is HCM, artikel werkgroep F&A Werkgroep Rasclub Maine Coon oude versie
• Feline hypertrophic cardiomyopathy door Jody A. Chinitz; Mark D. Kittleson and Marcia J. Munro
• HCM bij de kat steeds vaker vastgesteld, artikel van Cindy Schwering in gesprek met Hans Garretsen uit In Praktijk juni 2009
• Informatie op de diverse sites van de laboratoria die HCM DNA-testen aanbieden: Van Haeringen Laboratorium, Laboklin, Biofocus, Animals DNA Laboratory, VGL Veterinair Genetics Laboratory